啾啾 成長生活誌

啾啾媽在2013年檢測時非侵入性檢測僅有基礎型，當時因為第1孕期唐氏症篩檢檢測數值＞1/270就屬於高風險，醫生建議非侵入性胎兒游離染色體檢測或羊膜穿刺以進一步確認，當時因是第一胎且尚未高齡，就決定在12周進行非侵入性胎兒染色體檢測，當時是檢查較易變異的三個染色體是否正常，報告會於３周內出爐。

現在有推出豪華型等於可以用非侵入性做較完整檢測真是一大福音

非侵入性胎兒游離染色體檢測（NIPT、NIPD或NIFTY）

檢查方式：抽血

檢查週數：10週以後

檢查費用：1萬5,000元～3萬8,000元 (啾啾媽2013年檢測費用為2萬4,000元）

由於非侵入性胎兒染色體檢測必須採集到足夠的游離細胞才能檢測，所以一般要在10週以後才能做這項檢查。主要是是偵測游離在媽咪血液中的胎兒DNA片段（第1對～第23對染色體），根據項目的多寡可以分成基礎型、進階型和豪華型3個等級，費用大概在1萬5～3萬5之間。

基礎型僅檢驗唐氏症、愛德華氏症以及巴陶氏症，費用約1萬5～1萬8；

進階型除了上述3種病症還多了一項性染色體異常檢查，費用約2萬上下；

豪華型則加上目前只能用羊水晶片才能看到的疾病，比如普瑞德威利症候群（Prader-WilliSyndrome，俗稱小胖威力症）、貓哭症候群（嬰幼兒時期的哭聲類似小貓叫）、遺傳性唇顎裂症候群（VanderWoudeSyndrome）、天使症候群（AngelmanSyndrome）等，這種豪華型的費用一般從2萬5起跳。

羊膜穿刺（侵入性檢查）

檢查方式：用細針穿過肚皮抽取少量羊水

檢查週數：16週～20週（17-18週做最適合)

檢查費用：8,000元～1萬元（符合條件者可獲5,000元補助）

羊膜穿刺涵蓋所有已知的遺傳性疾病（目前約200種左右），但有1/1000～3/1000的流產機率。羊膜穿刺的作法是用細針抽取羊水後送至實驗室進行細胞培養，再從培養的細胞中取出胎兒的DNA，根據外觀、大小、長短、數目等判斷第1對～第23對染色體是否出現變異。許多人擔心羊膜穿刺會傷到寶寶，以現代超音波搭配穿刺技術安全性提高，比較需要注意的是穿刺器具的消毒程度，因為針頭感染細菌可能引發母體感染進而危害到寶寶。

且羊水抽取量僅20cc～25cc，所以並不會對寶寶造成影響。雖然羊膜穿刺費用高昂，但包括高齡產婦、第一孕期唐氏症篩檢異常都可以申請5,000元的政府補助，自費3,000元即可完成檢查，有意接受羊膜穿刺的孕媽咪可以多加利用。

羊水基因晶片檢測

檢查方式：用羊膜穿刺術抽取羊水

檢查週數：16週～20週（與羊穿檢測時多抽20cc，可一次做２管，只需痛一次）

檢查費用：1萬8,000元～2萬7,000元（啾啾媽在柯滄銘醫師檢查１萬8,000元)

羊水基因晶片的檢查內容類似羊膜穿刺，但它是將所有已知基因造成的疾病以電腦繪成圖譜與寶寶的DNA做比對，針對染色體上微小基因片段的缺失或重複提供更精密的篩檢，並確認異常結構發生的位置，有助標記染色體的定位。只要在羊膜穿刺時多抽取10%的羊水，即可進行羊水基因晶片檢測。

羊水基因晶片建議的檢查對象包括

🔺34歲以上第一孕期唐氏症篩檢異常

🔺夫妻之一染色體異常

🔺習慣性流產

🔺曾生過開放性神經管缺損寶寶的孕媽咪；

🔺有先天性異常家族史卻無法藉由傳統染色體檢查找到原因的父母

🔺傳統羊水檢查異常的孕媽咪。

👉🏻總體來說，若沒有高齡不考量金額，在初唐或屬於高風檢者，或準備自費者，建議選擇非侵入性胎兒游離染色體檢測；因為啾啾媽實際去做羊穿時還是覺得有點痛（不若網友媽咪說的比抽血還不痛），加上羊穿後孕吐狀況又復發實在讓人不舒服及擔憂

👉🏻若有預算考量，或是欲謹慎做詳細檢查者，羊膜穿刺＋晶片檢查可以一勞永逸，若高齡僅做羊膜穿刺只須付3,000元即可，若去柯醫生那兒做檢查可以一個月前在官網預約，柯醫生技術真的出神入化－快狠準（２分鐘內抽取羊水），若沒有預約建議平日現場去抽票然後再去附近用餐，減少等候時間，但假日侯診人數是平日雙倍唷，孕媽咪們評估看診時間不要讓自己太累唷！！